什么是DMD?
是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加重四肢近端肌及盆带肌无力、萎缩,腓肠肌肥大,严重影响日常运动能力,病程晚期累及呼吸肌、心肌致患者死亡。
DMD的症状?
通常DMD患儿3-4岁开始步态异常、10-12岁起逐渐丧失行走能力、20-30岁间死于心肺功能衰竭。到目前尚无有效的根治手段,支持疗法和康复治疗能延缓病情发展。
该病的发病率在活产男婴中为1/3500,以此计算,我国每年约有400-500例DMD男婴出生,到目前累积患者已达7-8万人。因此,我国已是世界上该病患者人数最多的国家之一。
目前,针对肌营养不良的基因治疗还只集中在少数基因(如DMD基因的外显子跳跃治疗,无义突变的修正治疗等),对多数其他基因变异导致的肌营养不良,尚缺乏特异性疾病治疗。
不同类型肌营养不良患者出现各器官损害的时间存在很大的差异。因此,患者确诊时需要进行一次多器官系统的全面评估,此后应定期随访。患者每次病情评估往往需要多次多日辗转于医院多个科室之间(如神经内科综合评估病情变化、康复科指导康复训练方法、预约心脏彩超和心电图检查、完成肺功能检查等)。
康华的实践与创新
针对DMD治疗普遍存在的痛点,近日,本着高质量、高标准服务患者的原则,合肥康华康复医院MDT多学科专家诊疗模式针对DMD专病治疗研讨交流会在一楼德业堂顺利召开。安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心主任医师、儿科学博士吴德受邀作专题报告。合肥康华康复医院(集团)总院长吴鹏程、儿童康复首席专家卢红云、副院长徐晨等领导和一线医务人员参加了会议。
会上,吴德主任与院领导吴鹏程、卢红云等就合肥康华康复医院MDT多学科专家诊疗模式针对DMD专病治疗的创新与应用进行探讨分享,项目将我院学科联合会诊整合各学科专业技术的团队优势,不同专业背景的专家为患者联合定制诊疗方案,高效整合医疗资源,为患者提供 “多对一”医疗服务,配以科学的新型治疗技术,融合中西医结合康复手法,从多角度全面分析病情,精准检查,综合诊断,真正实现 “早发现、早诊断、早治疗”,并根据患者个体差异,辦证施治,杜绝了单一诊疗的片面性和局限性, 真正做到循症诊治,给患者提供最佳的治疗方案和康复计划。极大节省了就医时间、精力和费用。从而提供专业化、精准化、个体化、规范化和全流程、全方位的"一站式”诊疗服务,更全面、更便捷、更高效的加速患儿康复进程。
杜氏肌营养不良(DMD)儿童招募
招募标准:
1.符合杜氏肌营养不良(DMD)的诊断标准。
2.14周岁以下,性别不限。
3.肌力在3级以上,最好有行走能力或扶走、扶站能力。
4.无明显心肺功能不全。
5.近期无严重呼吸道感染疾病。
6.无糖皮质激素过敏史。
权益:
1.根据家庭情况帮助儿童向基金会申请慈善救助。
2.采用药物加中西医结合、医教结合,康复与辅具结合等综合康复手段。
详情可点击"在线咨询"或拨打"咨询热线"